Hoại tử bọng nước - bệnh di truyền hiếm gặp

1. Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (IEB) là căn  bệnh hiếm gặp, do rối loạn gen gây ra tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ là 1/ 19,6 triệu ca. Biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng, độ sâu của bọng nước không đồng nhất tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử. Nếu nhẹ có thể không ảnh hưởng đến nội tạng, ngược lại nếu nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và suy giảm chất lượng cuộc sống.             

2. Nguyên nhân- chẩn đoán

Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosome gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương xảy ra từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy. Dựa vào vị trí bọng nước, bệnh có thể chia làm 3 nhóm: Một, IEB thể đơn do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14,  bọng nước nằm trong thượng bì. Hai, IEB thể tiếp nối, bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong và ba, IEB thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5. Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen type VII, bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn.

Chẩn đoán không chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng, mà còn xét nghiệm mô. Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh là dựa trên kính hiển vi điện tử. Căn cứ vào siêu cấu trúc để xác định vị trí của bọng nước, từ đó phân nhóm IEB. Vì vậy việc xác định thể bệnh phải dựa vào kính hiển vi điện tử hoặc hình ảnh miễn dịch huỳnh quang. Trong hầu hết các trường hợp không cần phải làm đầy đủ các bước để có chẩn đoán cuối cùng, tuy vậy thông tin đó rất có giá trị để phát triển gen trị liệu cho người bệnh.

3. Điều trị

Nguyên tắc chung là điều trị dựa vào mức độ cũng như tổn thương da do bệnh gây ra. Tiến hành điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng cho người bệnh đồng thời phòng chống bội nhiễm. Điều trị tại chỗ được xem là rất quan trọng, gồm tránh sang chấn. Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da, dùng kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn. 

Thể loạn dưỡng di truyền lặn hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn. Trường hợp nặng, khiến nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện. Trọng tâm đến cân bằng dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt.  Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp. Nếu bị táo bón nên ăn nhiều chất xơ, sử dụng thuốc để làm mềm phân.

Điều trị toàn thân, trước đây dùng tetracyclin, phenytoin nay được thay bằng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid. Tuy nhiên dùng thuốc gì cũng phải tư vấn và đúng liều, đứng thời gian  theo chỉ định của bác sĩ.

Chú ý về chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh:

·       Các bọng nước thường hình thành do sự cọ xát hoặc chấn thương và cần được chích tại vị trí thấp nhất để toàn bộ dịch được thoát ra ngoài, tránh tình trạng lan rộng thêm.

·       Cố gắng giữ lại lớp da trên cùng của bọng nước sau khi chích

·       Đối với các bọng nhỏ không cần bằng mà chỉ cần bôi thuốc giữ ẩm. Nếu lớn cần băng lại bằng gạc không dính để bảo vệ và hạn chế tối đa nguy cơ mất lớp da bên ngoài

·       Kiểm tra ít nhất 1 lần/ngày đối với các bọng nước mới (kể cả vùng da dưới lớp băng)

·       Vệ sinh vết thương nếu có dịch và mủ bằng nước muối sinh lý

·       Chăm sóc mắt, tránh thói quen dụi mắt,  tránh không để trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, gió hay hoá chất như dầu gội đầu.

·       Không cần tắm cho trẻ hàng ngày. Nên tắm bồn nhiều nước để tránh sự va chạm với bề mặt cứng. Nên tắm nước ấm, nhiệt độ không cao hơn nhiệt độ cơ thể

·       Bổ sung nhiều chất dinh dưỡng, vitamin, chất xơ và sắt cho trẻ.