Khô da sắc tố là bệnh gì, ai dễ mắc và điều trị ra sao?

Những ca bệnh Xeroderma pigmentosum hiếm gặp

Mắc bệnh lạ người phụ nữ Ma-rốc phải đội mũ "phi hành gia" suốt 26 năm. Đó là chị Fatima Ghazaoui, 28 tuổi đến từ Mohammedia. Ghazaoui mắc phải căn bệnh lạ này nên từ khi 2 tuổi  lúc nào cũng phải đội mũ "phi hành gia", đi găng tay và đến khi trời tối mới là thời gian thực sự của chị. Theo cha mẹ của người phụ nữ, Ghazaout, bắt đầu phát bệnh từ năm lên 2 với nhiều vết tàn nhang trên da nên đã được đưa đi khám,  chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum), gọi tắt XP. Đây là căn bệnh khiến da dễ bị cháy kể cả khi không có nắng kèm theo các dấu hiệu lạ như tàn nhang, khô và lão hóa da nhanh.

Do mẫn cảm với ánh nắng mặt trời, nên Ghazaout không chỉ đội mũ, mang găng tay, mà còn phải bôi kem có chỉ số SPF cao, trên 90, các cửa trong nhà cũng phải phải gắn lớp lọc tia UV để chống nắng. Chỉ đến khi trời tối mới được rời xa các vật thể phòng hộ nói trên. Tính đến nay Ghazaout đã trải qua 55 cuộc phẫu thuật để loại bỏ những vùng bị ảnh hưởng do XP gây ra và có thâm niên trên 26 năm ròng mang mũ “phi hành gia”.

“Tôi biết mình mắc phải căn bệnh lạ và hiếm gặp, nên tìm cách sống chung. Hy vọng, y học sớm tìm ra nguyên nhân để có thuốc chữa trị để không còn ai phải mang bệnh nan y như tôi nữa”, Ghazaout chia sẻ cùng mọi người qua một cuộc phỏng vấn báo chí mới đây.

Tại Việt Nam, hồi tháng 8-2011, người ta phát hiện nhóm bệnh nhân mang căn bệnh này ở xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, tỉnh Hoà Bình. Ban đầu, dân cư ở đây đồn thổi 8 bệnh nhân ở Mường Chiềng mắc bệnh là do “quỷ ám”  nhưng sau khi vào cuộc nghiên cứu tỉ mỉ, các chuyên gia Viện Da liễu quốc gia xác nhận thủ phạm gây ra căn bệnh lạ này là chính là bệnh khô da sắc tố.

XP là bệnh gì?

Xeroderma pigmentosum là một tình trạng di truyền với đặc điểm là cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, dẫn đến nguy cơ ung thư da và các vấn đề y tế khác rất cao.
Những người bị XP cực kỳ nhạy cảm với bức xạ tia cực tím (UV) từ mặt trời. Bao gồm tia cực tím A và tia cực tím B. Việc tiếp xúc với một lượng rất nhỏ bức xạ tia cực tím cũng dẫn đến cháy nắng nghiêm trọng và phồng rộp, bắt đầu từ khi còn rất trẻ. Độ nhạy cảm với bức xạ tia cực tím dẫn đến tăng tàn nhang, cũng như các vùng da có sắc tố nhạt hơn. Họ cũng có thể có làn da rất khô và có nguy cơ mắc ung thư da tế bào vảy và tế bào đáy và khối u ác tính cao. Những người bị XP cũng thường có vấn đề về mắt, đặc biệt là mí mắt. Giống như da, mắt của chúng cũng rất nhạy cảm với ánh sáng, điều này khiến chúng có nguy cơ mắc ung thư mắt cao hơn một chút. Ung thư môi, miệng và đầu lưỡi cũng đã được báo cáo.

Chưa hết, những người bị XP có thể bị biến chứng thần kinh, bao gồm khuyết tật phát triển và học tập, mất thính lực dẫn đến điếc, thoái hóa thần kinh cơ tiến triển, mất một số phản xạ và đôi khi có khối u trong hệ thống thần kinh trung ương.

XP là một tình trạng di truyền hiếm gặp, có nghĩa là nguy cơ XP có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Đột biến trong ít nhất 8 gen khác nhau được biết là có vai trò trong XP. Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về XP. Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. XP tuân theo kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, trong trường hợp đó phải có đột biến ở cả hai bản sao của gen thì một người mới bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền đột biến gen cho đứa trẻ. Khi cả bố và mẹ đều mang đột biến lặn trong cùng một gen, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng 2 đột biến và bị ảnh hưởng.

Cách điều trị và phòng ngừa

Thường xuyên thăm khám và chẩn đoán những diễn của bệnh. Khoa học phát triển , một số biện pháp đã được khoa học chứng minh là có khả năng làm giảm biểu hiện bệnh và duy trì sự sống cho người mắc XP như sử dụng retinoids đường uống, trị liệu  và liệu pháp DNA, liệu pháp tế bào gốc… Ngoài ra có thể cắt bỏ hoàn toàn các khối u ác tính do XP gây ra.

Khi nghi ngờ bị khô da sắc tố, công tác phòng bệnh và điều trị bệnh cần tiến hành suốt đời. Hạn chế tối đa tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Khi ra ngoài cần mặc quần áo dài tay, mũ rộng vành, kính ngăn tia tử ngoại, bôi kem chống nắng với độ SPF cao thường xuyên.

Về ăn uống cần bổ sung dinh dưỡng, đặc biệt là vitamin D và canxi để tránh cảm lạnh mà người bệnh phải tránh nắng thường xuyên. Bác sĩ nên tư vấn cho người bệnh về các biện pháp phòng tránh có hiệu quả.